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Salud y Vida: Mutación genética podría afectar el colesterol

Salud y Vida: Mutación genética podría afectar el colesterol
1 year 8 months 2 weeks ago Tuesday, March 21 2023 Mar 21, 2023 March 21, 2023 8:46 PM March 21, 2023 in Noticias RGV

Marcus Wright, de 41 años, come bien y ha estado activo toda su vida, pero a los 27 años, después de terminar una carrera larga, Wright sentía presión en el pecho y cuando esta no desapareció, condujo el mismo hacia el hospital, después de una prueba rápida, hasta el médico de la sala de emergencia quedo impactado.

"Me dijo: 'amigo, estás teniendo un ataque del corazón', y yo dije: 'deja de jugar porque literalmente te estoy hablando, no lo estoy', porque mi versión de un ataque del corazón es y él dijo: 'no, estás teniendo un ataque al corazón y tenemos que llevarte a un hospital" explico Wright.

Al momento entra la investigadora cardiovascular Sara Koenig.

Koenig y sus colegas habían identificado una mutación genética peculiar que afecta la función del colesterol "bueno" en el cuerpo.

"Hicimos la secuenciación del genoma completo e identificamos variantes en el gen scarb 1" dijo la investigadora, Koenig.

Los investigadores solicitaron la autorización de Wright para examinar su ADN y Wright dijo que si, "entonces, esta específica mutación genética que ha resultado, básicamente, en un colesterol bueno no funcional. Entonces, aunque estaba allí, no estaba haciendo su trabajo" agrego Koenig.

Koenig y sus colegas están evaluando cientos de medicamentos existentes para ver si alguna puede funcionar como terapia para personas con la mutación génica. Mientras tanto, Marcus está orgulloso del papel que desempeña en el estudio de los genes y el colesterol.

"Si mi situación les ayuda en el futuro, todo vale la pena" expreso Wright.

Los investigadores dicen que a pesar de la enfermedad avanzada de Wright, es poco probable que transmita la mutación genética a sus hijos, lo que Wright dice que es un gran alivio. Wright tenía tres 'stents' para mantener sus arterias abiertas, y permanezcan en su lugar.

Vea el video para el informe completo.

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