Los niños que nacen con un trastorno neurológico genético llamado síndrome de Rett pierden la habilidad para hablar y utilizar cualquier tipo de movimiento voluntario, como usar fácilmente sus manos y brazos. Incluso caminar puede ser difícil.

Por el momento no existe cura, pero, por primera vez, estos niños tienen la esperanza de detener e incluso invertir este trastorno.

"Hola, mi nombre es Anushka Shah y cumplí 19 años hace un mes", comenta Anushka Shah, paciente con síndrome de Rett. 

Anushka acaba de graduarse de la escuela secundaria con un GPA de 3,75 y ahora tiene su mirada fija en la universidad.

"Me ha fascinado mucho la tecnología y estoy interesado en explorar esto más en la universidad", agrega Anushka. 

Anushka tiene síndrome de Rett. No puede hablar o usar sus manos. Ella utiliza sus ojos para comunicarse.

"Me comunico usando este dispositivo de mirada, lo que significa que lo controlo con mis ojos. Sé que soy el más genial", dice Anushka.

"Anushka supera desafíos todos los días", asegura Nita Shah, la madre de Anushka. 

Actualmente, no hay tratamiento para el síndrome de Rett, solo medicamentos y terapias para ayudar a mitigar los síntomas.

"Ahora tenemos el primer tratamiento aprobado por la FDA para el síndrome de Rett, un medicamento llamado Trofinetide o Daybue", sostiene Robin Ryther, médico en el WashU Rett Spectrum Clinic en St. Louis ChildrenÕs Hospital.

El medicamento podría detener el síndrome antes de que ocurra. 

"Se dirige a los cambios genéticos. No es una cura, pero es el primer paso", expresa Ryther.

La neuróloga pediátrica Robin Ryther ha visto retroceder el reloj para algunos de sus pacientes.

"Tenemos una mujer joven, por ejemplo, que recuperó el habla y ahora tiene más de 30 palabras, y ha estado medicada durante más de dos años", declara Ryther.

Anushka aún no ha tomado el medicamento, pero espera un futuro brillante ayudando a gente como ella a hacer que se escuchen sus voces. Recientemente, triunfó en la capital del estado Missouri.

"Estoy realmente honrada de haber tenido la oportunidad de compartir mi voz en el escenario", comunica Anushka.

"Una cosa que puedo decir es que ella siempre nos inspira", finaliza Animesh Shah, padre de Anushka,

El síndrome de Rett ahora se puede detectar al nacimiento con pruebas de detección amplias, que ayudarán al diagnóstico incluso antes de que comience el retroceso. 

El nuevo medicamento está aprobado para niños a partir de dos años, es un líquido, y se toma dos veces al día. Es tan nuevo que los investigadores no saben si los pacientes necesitarán tomarlo de por vida o no, o si tendrá el mismo impacto para las personas mayores que viven con el síndrome de Rett.

En cuanto a Anushka, quiere que la gente sepa que el síndrome de Rett es un desafío, pero no uno insuperable y que nadie debe renunciar al intentar vencerlo.